Glossaire

  • ADN chloroplastique

    constituant le génome des chloroplastes, transmis uniquement par les mères, très peu variable dans le temps, permet de suivre les lignées maternelles

  • ADN mitochondrial

    constituant le génome des mitochondries : transmis uniquement par les mères, très peu variable dans le temps, permet de suivre les lignées maternelles

  • Apoptose

    capacité d'induire une mort cellulaire programmée

  • Barrière hémo-méningée

    (BHM) : "barrière de séparation" entre le sang périphérique et le système nerveux central

  • Cellule endothéliale

    cellule spécialisée qui fait partie de la composition des vaisseaux sanguins

  • Cellules NK

    catégorie de cellules de l'immunité à fonction cytotoxique

  • Chloroplastes

    compartiments cellulaires chez les végétaux, chargés de la photosynthèse. Transmis uniquement par la mère.

  • Cytoadhérence

    capacité d'adhérer aux cellules, en particulier aux cellules endothéliales

  • Epitope

    fragment de protéine immunogène

  • Etude phylogénique

    étude de l'évolution génétique d'un être vivant (micro-organisme, végétal, animal)

  • Hépatocyte

    cellule spécialisée du foie

  • Hépatome

    cellule maligne issue du tissu hépatique

  • Isolat

    une souche de parasite qui a été isolé du terrain

  • Lits microvasculaires profonds

    les petits vaisseaux situés dans les tissus profonds et notamment le cerveau

  • Mitochondries

    compartiments cellulaires chez les animaux, chargés de la synthèse énergétique. Transmis uniquement par la mère.

  • Pathogénicité

    capacité à induire une pathologie

  • PBMC

    (Peripheral Blood Mononuclear Cell) cellules mononucléées du sang périphérique

  • Phénotypique

    lié à la structure

  • Phylogéographie

    analyse phylogénique prenant aussi en compte la répartition géographique des lignées étudiées

  • Primatologie

    étude des espèces de l’ordre des primates

  • Primatologue

    personne spécialisée dans la science des primates.

  • Réponse CTL

    réponse immunitaire à fonction cytotoxique

  • Réservoir

    espèce animale qui héberge pendant une longue période un agent pathogène

  • Trypanosomose

    maladie du sommeil

  • Chloroplast DNA

    constitutes the chloroplast genome: transmitted only by mothers, very little variation over time, makes it possible to track maternal lineages

  • Mitochondrial DNA

    constitutes the mitochondrial genome: transmitted only by mothers, very little variation over time, makes it possible to track maternal lineages

  • Apoptosis

    ability to induce programmed cell death

  • Blood-brain barrier Barrier (BBB)

    barrier between the peripheral blood and central nervous system

  • Endothelial cell

    specialized cell that is part of the composition of blood vessels

  • NK cells

    class of immune cells with a cytotoxic function

  • Chloroplasts

    cellular compartments in plants responsible for photosynthesis. Transmitted only by mothers.

  • Cytoadherence

    ability to adhere to cells, particularly endothelial cells

  • Epitope

    immunogenic protein fragment

  • Phylogenetic Study

    Development study of the genetic evolution of a living being (micro-organism, plant, animal)

  • Hepatocyte

    specialized liver cells

  • Hepatoma

    malignant liver tissue cell

  • Isolate

    a parasite strain isolated from the field

  • Deep microvascular beds

    small blood vessels in the deep tissues, in particular the brain

  • Mitochondria

    cellular structures in animals, responsible for energy synthesis. Transmitted only by mothers.

  • Pathogenicity

    ability to induce disease

  • PBMC

    peripheral blood mononuclear cells

  • Phenotypic

    related to the structure

  • Phylogeography

    analysis that also takes into account the geographical distribution of the lines studied

  • Primatology

    study of the species of the order of primates

  • Primatologist

    someone who specializes in the science of primates.

  • CTL response

    cytotoxic immune response

  • Reservoir

    animal species that hosts a pathogen over a long period

  • Trypanosomiasis

    sleeping sickness

Unité d’Etude des hémopathies

L’Unité d’Etude des Hémopathies est axée sur les maladies liées aux globules rouges, telle que la drépanocytose. Elle fonctionne autour de deux composantes :

- Un laboratoire de diagnostic basé à Libreville, au sein de l’Université des Sciences de la Santé, à la Faculté de Médecine 

- Un laboratoire de génétique moléculaire situé au CIRMF à Franceville où des investigations en matière d’ADN sont faites  

OBJECTIFS

- Développement du test systématique de dépistage de la drépanocytose

- Diagnostic génétique des hémopathies.

L’EQUIPE

_Lucas-SICA-Chef d’Unité : Dr Lucas SICA

Laboratoire de Génétique Moléculaire :

  • Dr Lucas SICA
  •  Simon OSSARI

Laboratoire de Diagnostic de la Drépanocytose

  • Jérôme MEZUI
  • Thélesfort MBANG MBORO

ACTIVITES

Laboratoire de Génétique Moléculaire :  

- Diagnostics moléculaires par analyses de l’ADN : PCR, Reverse dot Blot (RDB), Southern blot, Nucleotide sequencing.

- Banque de ressources biologiques.  Les échantillons sont conservés au froid dans des armoires. Actuellement, plus de 500 échantillons de chaque type sont conservés au Laboratoire de Génétique Moléculaire à Franceville.

 

Laboratoire de Diagnostic de la Drépanocytose

- Diagnostic biologique de la Drépanocytose par les techniques d’iso-électrofocalisation (IEF) et de chromatographie HPLC. L’installation des infrastructures du Laboratoire de Diagnostic s’est faite de septembre 2006 à mars 2007 (réfection, aménagement et  mise aux normes de sécurité des locaux…)

- Bases de données.

Développement d’un programme de dépistage systématique néonatal de la drépanocytose au Gabon

La drépanocytose (SCD), avec un taux élevé de morbidité et de mortalité, est un problème majeur de santé  au Gabon, avec une prévalence de 25% du trait drépanocytaire. Dans les pays développés, le dépistage des nouveaux-nés accompagné d’un programme complet continu de soins (antibiothérapie préventive, vaccinations, administration orale d’acide folique) a permis de réduire le taux de morbidité et de mortalité de la drépanocytose.

Pour évaluer l’ampleur du problème et fournir une base pour une politique réaliste et pragmatique de lutte et de prévention de la drépanocytose, nous avons mis en place à Libreville, avec l’appui de l’Agence Internationale de l’Energie Atomique (AIEA), un programme de dépistage systématique des nouveaux-nés couplé au diagnostic confirmatif par l’ADN.

Ce programme devra permettre le diagnostic de naissances  et la mise en route, avec le concours du Programme National de Lutte contre la Drépanocytose, des soins continus organisés et pris en charge par le système de santé au Gabon. Il servira également de base à la mise en place d’un conseil génétique des couples pour un diagnostic anténatal.

D’une manière générale, l’objectif de ce programme est de contribuer à l’établissement d’un programme efficace de lutte et de prévention de la drépanocytose au Gabon afin de réduire significativement la morbidité et la mortalité infantiles. Les objectifs spécifiques consistent à établir des techniques de dépistage moléculaires peu onéreuse, de disséminer l’information appropriée sur la drépanocytose aux populations , de sensibiliser les pouvoirs publics et de contribuer au développement d’un programme national de prise en charge et de soins continus (CCP) pour les drépanocytaires.

 

MOYENS

Le programme a bénéficié d’une mission d’experts de l’Agence Internationale de l’Energie Atomatique (AIEA) pour une assistance au lancement du programme de dépistage néonatal systématique à Libreville.

 

FORMATION

- Formation des Sages-femmes des maternités

- Formation des équipes médicales des maternités

 

COLLABORATIONS

La Faculté de Médecine de Libreville (Université des Sciences de la Santé) a consenti, pour une durée indéterminée, à mettre gracieusement (hors travaux de réhabilitation) à la disposition du CIRMF, les locaux actuels du Laboratoire de Diagnostic de la Drépanocytose, ainsi que la fourniture en électricité et eau. Cette collaboration se traduit aussi par l’accueil d’étudiants pour des stages pratiques de courte durée.

Personnel hospitalier : collaboration avec les équipes médicales des maternités Joséphine BONGO (MJB), de la Fondation Jeanne EBORY (FJE), du Centre Hospitalier Régional de l’Estuaire (CHRE) à Mélen), de l’Hôpital des Instructions des Armées Omar Bongo Ondimba (HIAOBO), du Centre Hospitalier Régional Amissa Bongo de Franceville (CHRABF), du Centre Hospitalier Régional de Makokou (CHRM), du Centre Médical de TOTAL-Gabon (CMT-GABON), du Centre Hospitalier Régional de Port-Gentil (CHRPOG) et de l(Hôpital Paul Igamba de Port-Gentil (HPI) pour l’information des mères, la rationalisation et la collecte de prélèvements de sang ombilical, d’une part et le rendu des résultats de dépistage d’autre part.

Laboratoire de Biochimie Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France  qui a permis le transfert de cette technologie au CIRMF en formant le personnel du Laboratoire de Diagnostic de la Drépanocytose aux techniques d’iso-électrofocalisation et de chromatographie HPLC utilisées dans le dépistage de la drépanocytose. Ce laboratoire assure également le contrôle de qualité de nos examens.

Unité INSERM 763 (Laboratoire du Dr Rajagopal KRISHNAMOORTHY), Hôpital Robert DEBRE Paris, France qui a assuré la formation du personnel du Laboratoire de Génétique moléculaire au CIRMF aux techniques de biologie moléculaire (PCR-RDB) appliquées à l’analyse génétique du loc du gène de la bêta-globine. Cette technique permet de réaliser des tests (confirmation) de dépistage de la drépanocytose par l’ADN. Dans le cadre de cette collaboration, ce laboratoire va assister le Laboratoire de Génétique Moléculaire du CIRMF dans la mise en place de ces techniques de diagnostic spécialisées.